Los mecanismos genéticos moleculares son importantes porque permiten identificar las variaciones génicas que intervienen en la enfermedad de diabetes mellitus, incluso nos permite el diagnóstico temprano.
Se hicieron investigaciones y buscaron polimorfismos de un simple nucleótido (SNP por sus siglas en inglés) en el gen WFS1, éste se localiza en el cromosoma 4p16, codifica para una proteína transmembrana de 100 kilodaltones (KDa) y se expresa en neuronas y células β pancreáticas. Los resultados indicaron que éste gen puede estar asociado a la diabetes insípida, mellitus y atrofia óptica (síndrome de Wolfram). Los genes ABCC8 y KCNJ11 (Kir6.2) se localizan en el cromosoma 11p15.1, presentan SNPs como 74(3p+215), 76(A190) y 77(E23K), estos se asocian a desordenes en la secreción de insulina. El gen CAPN10, conocido como el gen común de la diabetes, se localiza en el cromosoma 2 y codifica para la calpaina-10, una cisteína-proteasa. Ciertos polimorfismos en éste gen están relacionados con la diabetes. Otro gen relacionado con la diabetes es el gen PPAR, éste presenta varios subtipos conocidos como PPARα, PPARβ/δ y PPARγ . Este último es codificado por 3 genes diferentes; PPARγ1, PPARγ2 y PPARγ3. Existe una variante de este gen conocido como PPARγ2 que se expresa sólo en tejido adiposo, donde regula la diferenciación adipogénica. En ratones knockout se demostró que mutaciones en PPARγ2 provocan variación en la sensibilidad a la insulina. Otros productos de los genes que pudieran estar relacionados con la diabetes son los derivados de las citocinas del tejido adiposo, Factor de
necrosis tumoral α (TNFα) e interleucina 6 (IL6). En la mayoría de los casos de diabetes más de un gen está
desregulado; sin embargo, también existe la diabetes considerada como monogenética, en donde existen una o más de una mutación en sólo un gen, causa la diabetes juvenil.
