La diabetes monogénica tipo 1, en resumen, se caracteriza por la formación alterada de los microtúbulos, debido a un defecto en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.1) que codifica para el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos, el cual regula la expresión del factor 1 alfa (FNH 1-alfa), cuya alteración disminuye la expresión del GLUT-2 y la actividad de la aldosa beta reductasa, de la glucosa 3 fosfato deshidrogenasa (G3P-DH), particularmente en el páncreas, y de la piruvato cinasa, en el hígado. Los mecanismos de oxidación de la glucosa se encuentran alterados y, por lo tanto, la liberación de los gránulos de secreción de insulina también está disminuida. Cuando la alteración es grave, los pacientes se comportan como diabéticos tipo 1, dependientes de insulina (30%-50%); en cambio, cuando la alteración funcional es leve a moderada, se comportan como diabéticos tipo 2, lo que explica 0,25% de las diabetes tipo 2 en la población europea caucásica. Estos últimos evolucionan con frecuencia con daño microvascular rápido, pero no grave, o sea, como una diabetes aparentemente tipo 1, con un daño microvascular que evoluciona muy lentamente; en suma, como una diabetes no agresiva.
Bibliografia:
https://www.google.com.ec/search?q=diabetes&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=AHBkUo26PK2i4APD-oDADg&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1366&bih=667#q=diabetes+genotipo&tbm=isch&facrc=_&imgdii=_&imgrc=3Y6KSZvuyH0FVM%3A%3Bm1YDZal3i8m7jM%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.lesgemeaux.cl%252Fwp-content%252Fuploads%252F2013%252F06%252FGenotipo-Lesgemeaux.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.lesgemeaux.cl%252F%253Fp%253D1270%3B377%3B377
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
La Epigenética se refiere a las modificaciones en el ADN y cromatina que juegan un rol crítico en la regulación de varias funciones genómicas, relaciona la secuencia de nucleotidos del ADN con el ambiente en el que nos desarrollamos desde el intrauterino, e incluso el de nuestros ancestros. Del medio ambiente dependerá la metilacion de genes, funcionando este procedimiento como un interruptor que podría causar enfermedades como cáncer El papel de la epigenética no es muy claro en las enfermedades crónicas como la diabetes pero se presume que factores como la falta de alimentación en el embarazo, la inactividad física y la mala nutrición en etapas temprana de la vida predisponen el riesgo de Diebetes. Los genes involucrados en el metabolismo serian los afectados como por ejemplo el gen GLUT 4, el cual favorece el movimiento de glucosa desde la sangre a los tejidos. Un claro ejemplo se da en investigaciones alrededor del mundo que comprueban que recién nacidos con bajo peso al nacer tienen un mayor indice de resistencia a la insulina, eso se comprueba con estudios de gemelos monocigoticos que tienen un porcentaje de 90% de concordancia de la influencia epigenética , no así dicigoticos que tienen tan solo un 37%.
Bibliografía:
http://www.epigenetica.org/?page_id=150
http://www.cafyd.com/REVISTA/01601.pdf
